2023 m. atminties klinikos Kinijoje neurologai 19-mečiui diagnozavo, kaip jie manė, Alzheimerio ligą – tai buvo jauniausias žmogus, kuriam kada nors buvo diagnozuota ši liga.
Paaugliui pirmą kartą atmintis pradėjo blogėti maždaug 17 metų, o ilgainiui simptomai vis blogėjo. Atlikus smegenų skenavimą paaiškėjo, kad hipokampas, kuris yra su atmintimi susijusi sritis, sumažėjo, o jo smegenų skystyje rasta Alzheimerio ligos – labiausiai paplitusios demencijos formos – biomarkerių.
Nors paprastai ji siejama su vyresniu amžiumi, ankstyvieji Alzheimerio ligos atvejai (pasireiškiantys jaunesniems nei 65 metų žmonėms) sudaro iki 10 proc. visų diagnozių.
Genetinių mutacijų nebuvo
Beveik visų jaunesnių nei 30 metų Alzheimeriu sergančių pacientų ligą galima paaiškinti patologinėmis genų mutacijomis ir priskirti juos šeiminei Alzheimerio ligai (FAD). Kuo jaunesnis žmogus yra, kai jam diagnozuojama Alzheimerio liga, tuo didesnė tikimybė, kad ją sukėlė paveldėtas ydingas genas.
Tačiau Pekino Sostinės medicinos universiteto mokslininkai, atlikę paiešką visame genome, nerado nei įprastų mutacijų, lemiančių ankstyvą atminties praradimą, nei įtartinų genų.
Iki šios diagnozės nustatymo Kinijoje jauniausiam Alzheimerio liga sergančiam pacientui buvo 21 metai. Jiems buvo nustatyta PSEN1 geno mutacija, dėl kurios smegenyse kaupiasi nenormalūs baltymai, sudarantys toksinių plokštelių gumulus, kurie yra įprastas Alzheimerio ligos požymis.
Tokie atvejai, kaip šis, yra šiokia tokia paslaptis. Nė vienas iš 19-mečio šeimos narių nesirgo Alzheimerio liga ar demencija, todėl jį sunku priskirti šeiminei Alzheimerio ligai, tačiau paauglys nesirgo jokiomis kitomis ligomis, infekcijomis ar galvos traumomis, kuriomis būtų galima paaiškinti staigų pažinimo funkcijų pablogėjimą.
Prieš dvejus metus iki kreipimosi į atminties kliniką paaugliui tapo sunkiau susikaupti klasėje. Jam taip pat buvo sunku skaityti, pablogėjo trumpalaikė atmintis. Dažnai jis negalėdavo prisiminti praėjusios dienos įvykių ir nuolat pamesdavo savo daiktus.
Galiausiai kognityviniai gebėjimai taip pablogėjo, kad jaunuolis nebegalėjo baigti vidurinės mokyklos, nors vis dar galėjo gyventi savarankiškai.
Klinikinių tyrimų rezultatai
Praėjus metams po kreipimosi į atminties kliniką, jam buvo pastebėti sutrikimai momentinėje atmintyje, taip pat kilo sunkumų prisimenant po trijų ir po trisdešimties minučių.
Paciento visos skalės atminties balas buvo 82 proc. mažesnis nei jo bendraamžių, o momentinės atminties balas buvo 87 proc. mažesnis.
Jaunuolio diagnozei patvirtinti reikia ilgalaikio stebėjimo, tačiau tuo metu jo gydytojų komanda teigė, kad pacientas „keičia mūsų supratimą apie tipišką Alzheimerio ligos pradžios amžių“.
„Pacientui buvo labai ankstyva Alzheimerio ligos pradžia be aiškių patogeninių mutacijų, o tai rodo, kad jos patogenezę dar reikia ištirti“, – savo tyrime rašė neurologas Jianping Jia.
Alzheimerio liga – daug sudėtingesnė nei manyta
2023 m. vasario mėn. paskelbta atvejo studija tik parodo, kad Alzheimerio liga neišsivysto vos vienu būdu ir yra daug sudėtingesnė, nei manėme, atsirandanti įvairiais būdais, turinčiais skirtingą poveikį.
Laikraščiui „South China Morning Post“ pacientės atvejį aprašę neurologai teigė, kad būsimuose tyrimuose daugiausia dėmesio turėtų būti skiriama ankstyvosios ligos atvejams, kad dar geriau suprastume atminties praradimą.
„Jaunų žmonių, sergančių Alzheimerio liga, paslapčių tyrinėjimas gali tapti vienu sudėtingiausių ateities mokslinių klausimų“, – sakė jie.
