Neseniai žurnale „The New England Journal of Medicine“ paskelbtame tyrime aprašomas medicinos proveržis, kai grupė JAV gydytojų gydė reta genetine liga sergantį negimusį kūdikį dar gimdoje.
Dar negimusio vaiko testai buvo teigiami dėl 1 tipo spinalinės raumenų atrofijos (SMA) – sparčiai progresuojančios ligos, dėl kurios labai susilpnėja raumenys ir tampa neįmanoma judėti ar kvėpuoti. Šia liga sergantys vaikai paprastai miršta iki antrojo gimtadienio.
„Risdiplam“ vaisto veiksmingumas
Nėščia moteris, dalyvavusi šiame tyrime, dėl šios baisios ligos neteko savo pirmojo vaiko ir sutiko bendradarbiauti su gydytojais atliekant eksperimentą, kurio metu šešias savaites prieš gimdymą kasdien gaudavo vaisto „Risdiplam“.
Vaistas „Risdiplam“ veikia didindamas labai svarbaus baltymo, vadinamo motorinių neuronų išlikimo baltymu (SMN), koncentraciją, kad būtų išvengta nervinių ląstelių irimo smegenyse ir kūne; tokių baltymų trūksta žmonėms, sergantiems genetinėmis mutacijomis, sukeliančiomis SMA.
Anksčiau JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) šį vaistą buvo patvirtinusi tik 2 mėnesių ir vyresniems kūdikiams gydyti. FDA padarė specialią, vienkartinę išimtį šiam atvejui.
Per šešias savaites, kol būsimoji mama vartojo vaistus, atlikus tyrimus nustatyta, kad vaistas per bambagyslę pateko į kūdikį supantį amniono skystį.
Po gimdymo kūdikis ir toliau kasdien gavo geriamųjų vaistų, ir iki šiol šis režimas buvo sėkmingas.
Vaikų neurologė Michelle Farrar, aukšto lygio SMA tyrėja Australijoje, leidiniui „Nature“ Smriti Mallapaty sakė, kad mergaitė „buvo veiksmingai gydoma, ir net praėjus 30 mėnesių po gimimo liga nepasireiškė“.
Tai tarsi stebuklas
Kelly Mantoan, knygos „Geriau nei gerai“ (angl. „Better Than OK“) autorė yra penkių vaikų motina; du jos vaikai serga SMA ir vartoja „Risdiplam“, kuris sulėtino jų ligos progresavimą.
„Kai mano sūnums buvo diagnozuota SMA, nebuvo jokių FDA patvirtintų gydymo būdų. Tačiau šiandien yra trys, įskaitant „Risdiplam“.
„SMA tėvams nebėra pristatoma kaip mirties nuosprendis, bet kaip liga, kurią galima gydyti, išgelbėti daugybės negimusių vaikų, sergančių SMA, gyvybes ir pagerinti šia liga sergančių vaikų ir suaugusiųjų gyvenimo kokybę“, – pasakojo K. Mantoan.
Ji pridūrė, kad „tai tarsi stebuklas, už kurį tokios motinos kaip aš meldėsi daugelį metų“.
